48種遺傳代謝病是哪些

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版權(quán)說(shuō)明

發(fā)布日期：2021-04-21

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來(lái)源：百度

作者：百度

簡(jiǎn)介：

48種遺傳代謝病主要分為三類，一是氨基酸代謝的異常；二是有機(jī)酸代謝的異常；三是脂肪酸氧化代謝異常。氨基酸代謝異常是最多見(jiàn)的，主要有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥等。有機(jī)酸代謝異常最常見(jiàn)的是甲基丙二酸血癥，也會(huì)有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后等，可通過(guò)飲食調(diào)整或藥物治療。脂肪酸氧化代謝障礙有短鏈脂肪酸、中鏈脂肪酸、長(zhǎng)鏈和極長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙，可引起神經(jīng)系統(tǒng)及生長(zhǎng)發(fā)育的落后。